E’ di alcuni mesi fa la notizia riguardante la scelta dell’ attrice americana Angelina Jolie di sottoporsi ad un intervento chirurgico di mastectomia bilaterale per ridurre il rischio di poter sviluppare un cancro al seno. La scelta per alcuni criticabile non è da considerarsi una follia da parte dell’ attrice. La stessa infatti risulta essere portatrice di una mutazione a carico di geni che hanno la funzione di oncosoppressori. La mutazione di questi geni aumenta il rischio di sviluppare neoplasie soprattutto a livello mammario e ovarico.
I geni in questione prendono il nome di BRCA1 e BRCA2 (BRCA deriva appunto da BReast CAncer: cancro della mammella) e codificano per alcune proteine in grado di regolare il ciclo cellulare “riparando” il DNA danneggiato. La loro funzione è quella di garantire che durante la replicazione cellulare non si verifichino errori col rischio di poter sviluppare neoplasie. Sono pertanto degli oncosoppressori, cioè impediscono la formazione di tumori.
Se questi geni che si trovano sui cromosomi 17 e 13 risultano essere mutati, codificheranno per proteine non funzionanti che non saranno in grado di riparare il DNA e che quindi non saranno in grado di impedire la formazione di tumori. Esistono a tale riguardo dei test genetici in grado di dirci se abbiamo o meno una mutazione di tali geni. Ma tutti dovremmo eseguire questi test? E se il test dovesse risultare positivo significa che svilupperemo inevitabilmente un tumore? Innanzitutto coloro che dovrebbero effettuare il test sono soprattutto donne con parenti di primo grado affetti da carcinoma mammario insorto in genere in età giovanile.
Bisogna ricordare che solo il 15% dei tumori della mammella ed il 10% dei tumori dell’ ovaio sono ereditari. La positività al test non significa che inevitabilmente ci si ammalerà di tumore durante la vita ma che ci sarà un rischio maggiore rispetto al resto della popolazione. Questo rischio sarà del 45-60% e del 20-40% rispettivamente per il tumore del seno e dell’ ovaio per quanto concerne la mutazione di BRCA1 e del 20-40% e del 10-20% per quanto concerne BRCA2.
Questo tipo di neoplasie in genere tende ad essere più aggressivo, insorgendo in età giovanile con esordio bilaterale. Ma cosa bisogna fare se si dovesse scoprire di essere portatrici di una mutazione di BRCA? Le linee guida suggeriscono di effettuare visite di controllo ravvicinato con visita senologica ed ecografia mammaria annuale e pap-test ogni 3 anni. Dopo i 40 anni sarebbe utile eseguire anche una mammografia di controllo ogni 18 mesi. Tutto questo allo scopo di poter effettuare una diagnosi precoce ed intervenire tempestivamente.
In alternativa e per evitare lo stress di effettuare controlli ravvicinati si potrebbe anche decidere per un intervento chirurgico di mastectomia bilaterale sottocutanea (cioè portando via solo la ghiandola) con risultati che riescono ad ottenere una riduzione del rischio del 90% di sviluppare un tumore mammario o per un intervento di annessiectomia bilaterale con riduzione del rischio di sviluppare un tumore alle ovaie del 98% e del seno del 78%. Una terza via sarebbe quella della farmaco-prevenzione i cui benefici sono ancora oggetto di numerosi studi.
